1932年，Hcy首次由Butz 和du Vigneaud提出。然而，直到1962年才发现与人类疾病相关。Carson 和Neil发现，有些智力迟钝的儿童，尿液中的Hcy水平较高。在这些患者中，Hcy水平升高是由酶缺乏阻断了Hcy的代谢而引起的（见Hcy的生化机理）。
 

这种情况被称为高胱氨酸尿症，后来发现它与早期心血管疾病相关联。这个症状还会影响儿童，导致接近25%的患者在30岁之前死于心血管疾病。

在过去的15年中，有详尽的记录表明，即使Hcy水平中度升高，对于心血管疾病也是一个非常强有力的风险因子。许多研究还发现了高Hcy与认知功能受损和痴呆的发生发展相关。

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